Исследователи из Научно-технологического университета «Сириус» разработали инновационный подход к генной терапии, нацеленный на лечение врождённого амавроза Лебера 13 типа — редкого наследственного заболевания, приводящего к потере зрения в раннем возрасте. Результаты их исследования были опубликованы в международном научном журнале International Journal of Molecular Sciences, что свидетельствует о высоком уровне работы учёных.
Важнейшими фигурами исследования стали молодые учёные, аспирантка Полина Павлова и магистрантка Марина Аверина, которые входят в команду Направления «Генная терапия» Научного центра трансляционной медицины Университета «Сириус». Они уже на ранних этапах своей карьеры сделали значительный вклад в развитие генной терапии и исследование редких наследственных заболеваний, не только в России, но и за её пределами.
Амавроз Лебера (Leber congenital amaurosis, LCA) представляет собой тяжёлое наследственное заболевание, при котором нарушается зрение в раннем детстве. В случае LCA13, заболевание вызвано «поломкой» гена RDH12, который кодирует фермент, необходимый для защиты фоторецепторов сетчатки от токсичных метаболитов. Без этого фермента фоторецепторы со временем гибнут, что приводит к необратимой потере зрения.
Команда «Сириуса» сосредоточила свои усилия на оценке эффективности генозаместительной терапии. Данный подход подразумевает доставку корректной копии гена в клетки с помощью безопасного вирусного вектора. Полина Павлова, младший научный сотрудник направления «Медицинская биотехнология», отмечает, что «разработка любой терапии всегда начинается с лабораторных экспериментов. Прежде чем переходить к животным моделям, необходимо убедиться, что доставка гена действительно работает и восстанавливает функцию клеток, используемых в качестве модели».
Важным достижением работы стала не только успешная доставка гена, но и его активная функция. Марина Аверина, магистрантка программы «Молекулярная медицина», подчеркивает, что «после доставки здоровой копии RDH12 клетки становятся значительно устойчивее к токсическому воздействию. Это значит, что ген не просто попал в клетку, а действительно начал работать».
Эти результаты открывают новые горизонты в области лечения редких наследственных заболеваний, показывая, что генозаместительная терапия может стать надежным методом восстановления функции клеток, затронутых патологическими изменениями.
