Врачи не могли объяснить болезнь надпочечников у двух детей — типичных мутаций у них не находилось. Причина оказалась в гене FLAD1: сочетание его вариантов нарушает обмен ФАД. Учёные МГУ доказали это, создав персонализированную мышиную модель. Работа опубликована в международном научном журнале JCI Insight.
Исследование выполнено в НИИФХБ имени А.Н. Белозерского МГУ. Клинический случай изучали врачи и генетики, в том числе профессор Анатолий Тюльпаков из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Наталья Калинченко из Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова.
Почему болезнь не удавалось объяснить
Симптомы указывали на нарушение работы надпочечников. Однако привычных генетических причин, типичных для этой болезни, у пациентов не находили. Необычное сочетание симптомов и результатов генетического анализа поставило перед специалистами вопрос: действительно ли найденные варианты FLAD1 связаны с болезнью детей?
Что нашли генетики
Вместо типичных мутаций у двух детей обнаружили два варианта в гене FLAD1, которые прежде у таких больных не встречались. Чтобы понять, могли ли именно они вызвать симптомы, учёные создали персонализированную мышиную модель пациентов. Они отредактировали геном мышей и воссоздали ту же комбинацию вариантов гена, что была у детей.
Как мыши помогли доказать причину
У животных появились сходные нарушения. Так персонализированная мышиная модель помогла установить причинно-следственную связь: именно сочетание вариантов FLAD1 объясняет болезнь детей. Модель даёт возможность подробнее изучить, как развивается заболевание, и проверять потенциальные способы лечения. Она помогает обоснованно выбирать, какие подходы стоит применять для пациентов.
Зачем нужен ФАД
Ген FLAD1 необходим для образования ФАД — молекулы-помощника, без которой не работают многие клеточные ферменты. Поэтому нарушение работы этого гена может затрагивать разные процессы в организме. В данном случае исследование связало недостаток ФАД с нарушением работы надпочечников и обмена веществ.
Что это даёт пациентам
Персонализированная модель мыши доступна исследователям по запросу в Биоресурсной коллекции мышей с направленно изменённым геномом МГУ. Исследование выполнено при поддержке Минобрнауки России (соглашение № 075-15-2025-489).
«Сначала перед врачами и генетиками была загадка: симптомы указывали на нарушение работы надпочечников, а привычных генетических причин не находилось. Мыши помогли проверить, связаны ли с болезнью найденные варианты FLAD1. Теперь на этой модели можно изучать механизм заболевания и сравнивать потенциальные варианты терапии», — говорит член-корреспондент РАН, директор НИИФХБ МГУ Петр Сергиев.
Кто участвовал в работе
В работе участвовали специалисты Московского университета, Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова и Медико-генетического научного центра.
Коротко: главное
-
Что нашли у детей? — Два варианта в гене FLAD1.
-
Почему это необычно? — Таких вариантов раньше не встречали у больных с недостаточностью надпочечников.
-
Как проверили причину? — Создали персонализированную мышиную модель.
-
Что делает ген FLAD1? — Участвует в образовании ФАД.
-
Где доступна модель? — В Биоресурсной коллекции МГУ.
Резюме
-
У двух детей с недостаточностью надпочечников не нашли типичных мутаций.
-
Вместо этого обнаружили два варианта в гене FLAD1.
-
Персонализированная мышиная модель подтвердила причинно-следственную связь.
-
Недостаток ФАД связали с нарушением работы надпочечников и обмена веществ.
-
Модель доступна исследователям для изучения болезни и проверки терапии.
Материал подготовлен изданием «Техносуверен» (technosuveren.ru).
Дата публикации: 8 октября 2026 года.
