Лечение биотином при редком нарушении обмена веществ может не только не помочь, но и навредить: в эксперименте на мышах с более мягким вариантом гена добавление витамина повысило смертность. Болезнь маскируется под дефицит биотина и как бы предлагает лечить себя этим витамином, однако опыты с генно-модифицированными мышами показали, что делать это опасно.
Учёные НИИ физико-химической биологии имени Белозерского МГУ совместно с коллегами создали персонализированную модель мыши. Она помогла подтвердить генетическую причину редкого тяжёлого нарушения обмена веществ у девочки.
С чего началась история
У пациентки наблюдался повышенный уровень ацилкарнитина C5OH в крови — показателя, который может указывать на дефицит биотина, то есть витамина B7. Однако лечение этим витамином не привело к устойчивому улучшению состояния. Генетический анализ под руководством члена-корреспондента РАН Егора Прохорчука выявил два ранее не описанных варианта гена SLC5A6, но их связь с заболеванием требовала подтверждения.
Как подтвердили причину
Учёные воспроизвели эту комбинацию генетических изменений у мышей. Животные несли ту же комбинацию вариантов, что и пациентка. У мышей появились похожие нарушения обмена веществ, они медленнее набирали вес, были слабее и жили меньше контрольных животных. Это помогло подтвердить, что найденные изменения в SLC5A6 связаны с болезнью.
Что кодирует ген
Ген SLC5A6 кодирует белок-переносчик витаминов SMVT. Он доставляет внутрь клеток несколько важных веществ, в том числе биотин и пантотенат — витамин B5. Поэтому поломка переносчика может влиять не только на обмен биотина, но и на другие процессы в организме.
Почему биотин не помог
С помощью мышей учёные нашли возможное объяснение. В эксперименте добавление биотина не продлило жизнь мышей с той же комбинацией вариантов. В другой линии, с более мягким вариантом SLC5A6, на фоне биотина смертность выросла. В модели с комбинацией мутаций, как у пациентки, C5OH снизился, но это не сопровождалось общим улучшением: в обеих линиях изменились биохимические показатели, свидетельствующие о нарушении окисления жиров. Авторы предполагают, что при плохо работающем переносчике избыток биотина может мешать поступлению в клетки других веществ, например пантотената. Эту гипотезу ещё предстоит проверить.
Что это значит для диагностики
Повышенный C5OH не всегда означает, что организму просто не хватает биотина. Если обычные генетические причины такого повышения не найдены, авторы рекомендуют проверить ген SLC5A6 до того, как назначить лечение. Персонализированная мышиная модель поможет изучить механизм возникновения этой редкой болезни и выбрать возможные лечебные подходы.
Что говорят авторы
«Наша работа показала, что неизвестные ранее мутации гена, который отвечает за транспорт витаминов в клетки, могут приводить к смертельно опасному и коварному заболеванию. Эта болезнь мимикрирует под недостаток биотина, как бы предлагая и лечить ее с помощью избытка этого витамина. Однако делать это только биотином опасно, что со всей очевидностью показали опыты с генно-модифицированными мышами», — говорит Пётр Сергиев, директор НИИ физико-химической биологии МГУ, один из авторов исследования.
Кто участвовал
В работе участвовали специалисты Московского государственного университета имени Ломоносова, Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова, лаборатории «Геноаналитика», РНИМУ имени Пирогова и других научных организаций. Исследование выполнено при поддержке Минобрнауки России. Модель мыши доступна исследователям по запросу в Биоресурсной коллекции мышей с направленно изменённым геномом МГУ.
Коротко: главное
-
Чем опасно лечение биотином? — Оно может повысить смертность при некоторых вариантах гена.
-
Какой ген исследовали учёные? — Ген SLC5A6, кодирующий переносчик витаминов.
-
Что показали мыши с мутациями? — Сходные нарушения обмена веществ и снижение продолжительности жизни.
-
Что рекомендуют перед лечением? — Проверить ген SLC5A6.
-
Кто проводил исследование? — Учёные МГУ совместно с другими научными организациями.
Резюме
-
Учёные МГУ создали персонализированную модель мыши для подтверждения генетической причины редкого нарушения обмена веществ у девочки.
-
Генетический анализ выявил два ранее не описанных варианта гена SLC5A6, кодирующего переносчик витаминов SMVT.
-
У мышей с этой комбинацией вариантов появились сходные нарушения обмена веществ, замедленный набор веса, снижение силы и повышенная смертность.
-
Добавление биотина не продлило жизнь мышам, а в линии с более мягким вариантом гена повысило смертность.
-
Авторы рекомендуют проверять ген SLC5A6 до назначения лечения биотином при повышенном C5OH.
Материал подготовлен изданием «Техносуверен» (technosuveren.ru). Дата публикации: 25 октября 2026 года.
Заголовки
Ray ID: 8f3a2c1b9d4e5f6a · Performance & security by Cloudflare
site-verification-ok
Ray ID: 8f3a2c1b9d4e5f6a · Performance & security by Cloudflare
site-verification-ok
Ray ID: 8f3a2c1b9d4e5f6a · Performance & security by Cloudflare
site-verification-ok
Ray ID: 8f3a2c1b9d4e5f6a · Performance & security by Cloudflare
site-verification-ok
