Объяснить врождённый порок лица врачи теперь смогут точнее, но вылечить его пока не получится: генная модификация не считается безопасной, а диагностика часто запаздывает. Атлас клеток и регуляторных элементов, составленный на сроке 6–11 недель развития эмбриона, показывает, где и когда включаются гены, но до практического применения результатов ещё далеко.
Как сообщают «Известия», международная группа исследователей, включая российских специалистов, впервые детально описала генетический механизм, который управляет формированием лица эмбриона на 6–11-й неделях развития. Учёные составили атлас — карту разных типов клеток и регуляторных элементов, определяющих уникальные черты человека. Результаты опубликованы в научном журнале.
Что нашли учёные
«Фундамент» лица закладывается на самых ранних этапах развития эмбриона. Ключевую роль играют так называемые пространственные гены, которые словно размечают лицо на зоны: нос, глазница, зубная область, нижняя челюсть. При этом уникальные черты во многом формируются за счёт особых «переключателей», включающих гены в нужное время и в нужных клетках. То есть за внешность отвечают не только сами гены, но и элементы, управляющие их активностью.
Почему черты лица не повторяются
«Генетическое разнообразие человека порождает поразительное разнообразие форм лица, а черепно-лицевые аномалии входят в число наиболее распространённых врождённых дефектов. Выявление клеточных механизмов, посредством которых геном влияет на вариативность черт лица, остаётся сложной задачей», — написали учёные в научной статье. Именно поэтому атлас важен: он показывает, в каком типе клеток и на каком сроке включаются те или иные участки генома.
Кому поможет атлас
Атлас поможет медикам трактовать значение вариантов ДНК с пока неизвестной ролью, которые обнаруживают у пациентов с аномалиями лица. С его помощью специалисты смогут установить, в каком типе клеток и на каком сроке эти варианты включаются. Помимо фундаментальной ценности, результаты пригодятся при лечении врождённых черепно-лицевых пороков и позволят выращивать материал для регенеративной медицины.
Что говорят эксперты
Участник исследования, заведующий лабораторией «Экстремальная биология» Казанского федерального университета Олег Гусев пояснил: огромное количество заболеваний связано с изменением морфологии лица. Важны не только мутации в самих генах, но и изменения в регуляторных элементах. «Если у ребенка находят мутацию, которой нет у родителей, и она находится вне гена, мы можем сказать с большой долей вероятности, что именно она связана с болезнью, повлиявшей на лицо. В этом практический смысл работы», — сказал он. При заячьей губе патология может развиваться не только из-за нарушений в самом гене, но и вследствие изменений в регуляторном элементе. Понимание причины позволяет воздействовать на механизм развития заболевания, отметил Гусев.
Почему лечить пока нельзя
Представленное исследование — лишь начальный этап к пониманию генетических причин развития патологий лица. Для него потребовалось дорогостоящее секвенирование генома, проведённое на ограниченной выборке, уточнил иммунолог Михаил Болков. По его словам, полученные данные о причинах патологий важны, но требуют дальнейшей проверки и подтверждения. Генетик Евгений Лильин отмечает: прежде чем применять результаты на практике, учёным необходимо проверить, как на этот процесс влияют внешние факторы. Пока существуют лишь экспериментальные методы воздействия на описанные механизмы, и использовать их в медицинских целях нельзя. Директор Института биологии и биомедицины Нижегородского государственного университета Мария Ведунова подчеркнула: современных технологий генной модификации, которые считались бы безопасными, нет. «Нет генов, отвечающих исключительно за формирование лица. Воздействие на них может затронуть и другие процессы в организме», — сказала она. Такие нарушения встречаются редко и диагностируются слишком поздно, когда исправить их уже невозможно.
Коротко: главное
-
Что составили учёные? — Атлас клеток и регуляторных элементов лица.
-
На каком сроке формируется лицо эмбриона? — На шестой–одиннадцатой неделе развития.
-
Что размечает лицо на зоны? — Пространственные гены.
-
Что формирует уникальные черты? — Переключатели, включающие гены в нужное время.
-
Почему лечение пока невозможно? — Генная модификация не считается безопасной.
Резюме
-
Международная группа учёных, включая российских специалистов, впервые описала генетический механизм формирования лица эмбриона на 6–11-й неделе развития.
-
Атлас клеток и регуляторных элементов показывает, где и когда включаются гены, отвечающие за черты лица.
-
Пространственные гены размечают лицо на зоны, а уникальные черты формируют «переключатели» — регуляторные элементы.
-
Атлас поможет трактовать неизвестные варианты ДНК у пациентов с аномалиями лица.
-
Для практического применения результатов нужны дальнейшие проверки: генная модификация не считается безопасной, а диагностика часто запаздывает.
Материал подготовлен изданием «Техносуверен» (technosuveren.ru). Дата публикации: 26 октября 2026 года.
